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美。此外，我们表明，即使平均覆盖度降低 70 倍，SNV 和 CNV 检测的灵敏度也只有最小的损失。 结论 我们得出的结论是，与其他外显子组捕获技术相比，使用 Twist 进行外显子组测序代表了显着的改进，并且可以在较低的序列覆盖率下进行。 背景 下一代测序 (NGS) 技术广泛应用于遗传学的临床和研究应用。随着靶向
测序方法的改进，全外显子组测序（WES）工具[ 1,2,3,4,5,6 ] 。 有多种外显子捕国家电子邮件列表获试剂盒具有不同的靶标富集策略。目标基因组区域的选择、序列特征、探针长度和外显子组捕获机制是这些试剂盒之间的主要区别。这些特征可能会导致特定目标的整体覆盖均匀性和捕获效率存在差异，从而导致变异检出灵敏度降低。几项比较外显子组捕获
技术的研究表明，它们的性能存在重大差异[ 7,8,9,10 ] ，并且高平均读取深度并不能保证单个目标的覆盖。在这些比较研究中，极端 GC含量[ 11、12、13 ]和可制图性问题[ 12 , 14 ]被证明是覆盖偏差的主要来源。 外显子组数据中稳健且灵敏的单核苷酸变异 (SNV) 和拷贝数变异 (CNV) 检测需要足够、均匀且可重复/一致的序列覆盖。虽然每个实验室或管
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